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I progressi nell'ambito della genetica molecolare umana sono stati moltissimi nell'ultimo decennio, ma non ci sono dubbi su quale sia lo sviluppo più coinvolto nei cambiamenti: il sequenziamento massivo del DNA. Le applicazioni delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing), che si sono espanse in ogni area della disciplina, sono trattate qui in modo ampio e aggiornato, includendo anche il campo nuovo ed entusiasmante degli studi di genomica su singola cellula e le innovazioni nelle tecniche per la manipolazione dei geni. Le tecnologie meno recenti sono state sintetizzate e raggruppate, ma non escluse dalla trattazione; per quanto quasi del tutto superate nei laboratori, sono didatticamente molto utili, come nel caso dello studio dei cariotipi: il microscopio infatti aiuta a capire cosa avviene nel nucleo di una cellula in modo più chiaro rispetto all'analisi informatica. Fin dalla prima edizione, lo scopo di Genetica molecolare umana è propri